隱性遺傳病作祟 11歲7歲兩姐妹一查竟是兩兄弟

原標(biāo)題：隱性遺傳病作祟 11歲7歲兩姐妹一查竟是兩兄弟

海峽網(wǎng)7月12日訊（福州晚報(bào)記者 陳丹 通訊員 林鵑）“你的兩個(gè)女兒其實(shí)都是兒子。”近日，解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院出具的一份染色體檢查報(bào)告，讓陳女士十分震驚，她養(yǎng)了多年的“女兒”竟都是男孩。醫(yī)生說(shuō)，這是一種罕見(jiàn)遺傳病——17a-羥化酶缺陷癥的先天性兩性畸形。

“姐妹”竟然是“兄弟”

陳女士育有兩女，一個(gè)11歲，一個(gè)7歲。去年，小女兒出現(xiàn)腹痛，她帶著孩子到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。沒(méi)想到，治療過(guò)程中，B超顯示孩子盆腔內(nèi)沒(méi)有子宮、卵巢，醫(yī)生建議孩子做基因檢查。于是，陳女士帶著小女兒來(lái)到第九〇〇醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，孩子雖然從外生殖器看是女孩，可染色體檢測(cè)結(jié)果卻為男孩。為以防萬(wàn)一，陳女士趕緊讓大女兒也來(lái)檢查，結(jié)果竟然也男孩！

“這兩個(gè)孩子的情況在醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)中被稱為‘假兩性畸形’。”臨床遺傳與實(shí)驗(yàn)診斷醫(yī)學(xué)科主任蘭風(fēng)華教授介紹，17α-羥化酶缺陷癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為青春期前出現(xiàn)高血壓、低鉀血癥，女性表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng)，男性可有假兩性畸形或表現(xiàn)女性外生殖器。這種病較罕見(jiàn)，發(fā)病率約為1/15000，常發(fā)生在有近親婚姻家族史者。

經(jīng)過(guò)溝通，陳女士一家決定帶孩子去上海的大醫(yī)院進(jìn)一步治療。由于兩個(gè)孩子年齡尚小，可根據(jù)患者的社會(huì)性別、家屬意愿，通過(guò)激素治療和生殖器矯形手術(shù)，恢復(fù)身體部分特征和功能，并形成正常的人格。

性發(fā)育異常需警惕

兩個(gè)“女兒”一夜間都成了男孩，這讓陳女士十分想不通，她和丈夫并無(wú)不良生活習(xí)慣，也無(wú)疾病癥狀，為何兩個(gè)孩子都有基因缺陷呢？

據(jù)了解，17α-羥化酶缺陷癥等遺傳疾病，通常是由于父母攜帶隱性致病基因?qū)е碌?，也就是說(shuō)，很可能是父母家族里就存在這種基因缺陷。

“我們建議家長(zhǎng)要關(guān)注孩子的性別情況，一旦發(fā)現(xiàn)孩子的外生殖器異常，就要及時(shí)到?？漆t(yī)院，找專業(yè)醫(yī)生治療。”蘭風(fēng)華提醒，對(duì)于孩子的生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，不能僅僅局限于身高、體重、智力等方面。性發(fā)育異常這類疾病，先天性因素導(dǎo)致所占比例較高，需要盡早完善激素水平、影像、染色體基因檢測(cè)，確診后方能制定下一步的診療方案，這對(duì)于改善患兒心理狀態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育及生活質(zhì)量都至關(guān)重要。

此外，蘭風(fēng)華建議有家族病史的、常接觸放射源的、35周歲以上的孕婦，及時(shí)到醫(yī)院申請(qǐng)“遺傳咨詢”服務(wù)，并接受相關(guān)的產(chǎn)前篩查，及時(shí)排除畸形胎兒。