16歲少女突然小腿腫痛 被查出患有家族性易栓癥

福州新聞網10月13日訊（福州晚報記者 朱丹華 通訊員 陳鈺濤 寧宇）近日，寧德16歲少女小美（化名）突然小腿腫痛，成了“鐵拐李”，到醫院一查，是腿部靜脈被血栓堵了。這么年輕的姑娘，怎么會長血栓呢？進一步了解發現，小美的母系三代由于基因缺陷，都患有家族性易栓癥。

母女相繼發病

查出基因缺陷

前幾天，小美的左小腿莫名疼得厲害，還有些紅腫，走路一瘸一拐，按摩、熱敷都不見好。她很納悶，自己既沒摔倒，也沒久坐，這腿是怎么了？

幾年前，小美的媽媽曾得過雙下肢深靜脈血栓和急性肺栓塞，差點喪命。見小美的腿疼與自己當年的癥狀很像，于是帶她找到當時給自己治療的醫生、福建省立醫院血管與腫瘤介入科主任方主亭博士。果然，小美被初診為腿部左髂靜脈和左下肢深靜脈血栓。方主亭給她做了微創介入取栓手術，取出與消融堵住血管的血栓，她的腿疼才漸漸消失。

小美母女相繼發病，引起了方主亭的警惕，他詢問家族成員情況得知，小美母系三代中，外公和阿姨都死于急性肺栓塞。方主亭旋即給小美母女以及小美13歲的弟弟做了系統的凝止血、基因測序等檢查。結果發現，他們都存在“PROS1基因Leu607Ser雜合突變”導致的蛋白S缺陷。“她們體內蛋白S的數量明顯低于常人，活性也低于正常人的30%。這會明顯增加他們患血栓的風險。”方主亭說。

易栓癥發病

多在40歲以下

“今日是第8個世界血栓日。”方主亭介紹，對一般人群來說，高齡、肥胖、長期吸煙、長期臥床、妊娠、患過惡性腫瘤、長期服用避孕藥等人群，因全身血液呈高凝狀態，容易導致下肢深靜脈栓塞，即“經濟艙綜合征”“麻將綜合征”。此癥在臨床上常見，又可引發“兇險殺手”肺栓塞。

而易栓癥，顧名思義就是相比一般人更容易產生血栓。患者所形成的血栓包括，致命性或非致命性的深靜脈血栓、肺栓塞和腦血栓、短暫性腦缺血、冠狀動脈血栓、視網膜血栓等，不容忽視。

相比之下，易栓癥患者通常具有以下特點：血栓發病年齡較輕，多為40歲以下；家族成員有靜脈血栓；出現罕見部位血栓，如發生在上肢、顱內的靜脈血栓等；反復、多次、多部位發生血栓；常規抗凝治療無效者。

方主亭提醒，若查出易栓癥，應定期到專科門診隨訪，根據個體情況接受抗凝藥物治療，以減少或避免引起血栓的誘因，嚴重者或需終生服用抗凝藥。