撥云見日 重獲新生|協和醫院診斷并治愈一例極罕見病

小芳（化名），現年35歲，幼時因“肝脾腫大”多次就醫，7歲時即被某三甲醫院診斷為“布加綜合征”，原以為成年之后接受手術便能徹底解決病癥，恢復健康。沒想到，在她18歲接受手術治療后，距離她“真正痊愈”竟又苦熬了漫長的17年……

布加綜合征是由各種原因所致肝靜脈和其開口以上段下腔靜脈阻塞性病變引起的常伴有下腔靜脈高壓為特點的一種肝后門脈高壓癥。急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大、肝區觸痛、少尿的癥狀和體征。

難題不斷，重重迷霧

17年前，小芳進行了“布加綜合征”介入手術，據手術記錄顯示，術中于下腔靜脈閉塞段進行兩次球囊擴張，術后提示下腔靜脈開通，周邊側支消失。術后小芳肝脾腫大減輕，腹水消失?？墒莾H3年過后，小芳發現自己活動后會出現呼吸困難、氣促，同時伴有嘴唇、指端青紫現象以及出現杵狀指，平時血氧飽和度只能達到70%，吸氧后僅能達到80%（正常人為95%以上），肝、脾也再次出現腫大。甚至輕微活動后、熟睡中也會出現氣促發作，嚴重影響到了正常生活。

▲患者指端青紫及杵狀指

為此，小芳在愛人小唐（化名）陪同下多次輾轉北京、上海、福州、寧波等地的多家三甲醫院，并進行多次心臟彩超、CT及導管造影檢查，仍然無法明確病因，外院醫生們普遍認為這就是布加綜合征后遺癥的表現。因此患者每次只能在發作的時候進行吸氧等對癥治療，無法從根本上控制疾病的進展。

因此，小芳幾乎放棄了治療的希望，多虧愛人小唐始終不離不棄，多年來在她身邊不斷鼓勵、一直陪伴著小芳四處就醫。愛人的呵護照顧支撐著小芳勇敢地活下去。

柳暗花明，希望重現

前一段時間患者因病情再次加重，他們慕名來到了福建醫科大學附屬協和醫院就診。心內科心臟彩超室陳琳艷醫師在做常規檢查時發現了這個疑難病例，遂請孫旭東主任醫師進行會診。孫旭東主任結合患者既往病史，經過仔細檢查與慎重評估，考慮到下腔靜脈超聲檢查并未發現殘余狹窄，“布加綜合征后遺癥”的診斷顯然無法解釋小芳的病情，在采用超聲多切面掃查排除了可能引起紫紺的其他心臟畸形后，最終把診斷鎖定為 “下腔靜脈異常連接：下腔靜脈畸形引流入左心房” 這一極罕見畸形，這可以完美解釋患者肝脾腫大以及紫紺、氣促等病理生理改變。

“下腔靜脈畸形引流入左心房”，這是一種極其罕見的疾病。只有準確的診斷，患者才能得到有效的手術糾正治療。為保證術前診斷的萬無一失，孫旭東主任開始了對經胸超聲心動圖診斷的“佐證三部曲”。

首先，為患者開出下腔靜脈CT造影申請單，并赴影像科CT室和陳依林主管技師進行溝通，根據要求，他調整了下腔靜脈常規造影方式，造影結果經段青主任及陳智勇副主任醫師判讀，證實了下腔靜脈引流至左心房。

其后，孫旭東主任又親自為患者進行了下腔靜脈超聲聲學造影檢查，同樣證實了經胸超聲的診斷。

▲孫旭東主任為患者行超聲聲學造影檢查

最后又為患者聯系了血管畸形診斷的金標準檢查，即DSA經導管下腔靜脈造影，并把該病例提交給心內科陳良龍主任，陳良龍主任高度重視，在百忙中特地親自指導方軍主任優化造影投照角度及造影方式，造影結果再次證實了經胸超聲的診斷。

▲陳良龍主任親自指導DSA造影方式的優化

至此，經胸超聲的診斷已得到CTA造影，DSA造影及超聲聲學造影檢查的完全佐證。

對癥下藥，迎來新生

病因明確的消息讓小芳夫妻無比激動，千言萬語也道不盡對協和醫院醫生的感激之情。

最后，孫旭東主任將小芳各項檢查結果整理匯總，提交給了心外科陳良萬主任團隊，團隊為此制定了詳細、周密的手術方案，陳良萬主任親自手術，術中所見與術前的診斷完全一致，手術十分成功，患者順利度過ICU監護期，現已安返普通病房擇日出院，患者血氧飽和度已恢復正常。手術的最終成功充分體現了福建醫科大學附屬協和醫院多學科團結協作的力量。

▲陳良萬主任手術中

心超醫生就好比心外科及心內科醫生的第二雙眼睛，心超醫生就像洞察心臟畸形的偵探，撥開重重迷霧，找出疾病的元兇。

福建醫科大學附屬協和醫院是福建省心臟中心，先后開展了多項國際先進的手術項目，始終走在心血管病治療的前沿，眾多患者在這里重獲新生，福建醫科大學附屬協和醫院值得廣大患者的信賴！

專家貼士

孫旭東主任醫師

孫旭東，主任醫師、副教授。心血管內科學博士，萊頓大學訪問學者，碩士生導師。長期從事兒童及成人心血管疾病超聲的臨床、教學及科研工作，熟悉各種心血管疾病超聲診斷，尤其擅長復雜先天性心臟病手術以及微創瓣膜介入手術，如主動脈瓣狹窄經導管主動脈瓣置換術、二尖瓣關閉不全夾合手術；嚴重心衰患者左室輔助裝置植入手術的超聲術前評估、術中引導監測以及術后隨訪工作，現任福建省海峽醫藥衛生交流協會超聲醫學分會執行會長。

下腔靜脈畸形引流入左心房是一種極其罕見的先天性心血管病，目前文獻中也多是個案報道，只有不錯過任何蛛絲馬跡，結合知識儲備，大膽推理，小心求證才能明確診斷， 并透過該病的超聲表現如“左房增大”、“奇靜脈擴張”“肝、脾腫大”等間接征象揭開疾病的本來面目。