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      日前,40歲的李女士(化姓)被查出直腸癌。進一步檢查發現,這背后有一種罕見的遺傳病,名叫家族性腺瘤性息肉病。

      3個多月前,李女士發現自己老是便血,大便次數也變多了。當地醫院的結腸鏡檢查發現,她的直腸里長了腫瘤,腸腔內布滿了多發性息肉。

      福建醫科大學附屬第一醫院,胃腸外科的何慶良主任醫師團隊為李女士做了一次結腸鏡檢查,發現她的全結直腸里密密麻麻布滿了大小不等的息肉。部分息肉形態不規則、凹凸不平,屬于容易癌變的類型。再次活檢證實,升結腸、乙狀結腸和直腸的息肉都已經癌變。

      李女士回憶,多年前她的父親也曾被發現腸道里長滿了息肉,可當時沒明確診斷,也沒治療。何慶良綜合她的癥狀、家族史和各項檢查結果,判斷這是一種罕見的腸道遺傳性疾病。

      隨后,醫生為李女士實施了“腹腔鏡輔助全結腸切除術+大部直腸切除術+回腸直腸吻合術”。術后檢查確診:她患的是腺瘤性息肉病基因突變型的家族性腺瘤性息肉病。

      “家族性腺瘤性息肉病,是一種常染色體顯性遺傳病,主要由腺瘤性息肉病基因發生胚系突變引起。”何慶良說,此病患者最明顯的特征就是結直腸里會長出大量腺瘤性息肉,它們一般從患者青少年時期就開始“冒頭”,數量少則幾百,多則數千。這種情況要是不及時干預,幾乎100%會發展成結直腸癌,平均癌變年齡才39歲。

      家族性腺瘤性息肉病屬于罕見病,發病率大概是萬分之一,在所有結直腸癌病例里占1%左右。父母一方患病,子女就有50%的概率遺傳。不過也有25%至30%的患者是新發突變,家里并沒有人得過這病。

      何慶良提醒,家族性腺瘤性息肉病一定要早診早治。要是息肉還沒癌變,患者可以接受預防性手術。治療中也可以用非甾體類藥物,延緩息肉生長。息肉要是已經癌變,就得根據腫瘤分期選擇全結直腸切除術,必要時還要結合化療或靶向治療。

      就算接受了手術切除,患者也不能掉以輕心,得定期監測殘留腸道和甲狀腺癌、硬纖維瘤等腸外腫瘤。此外,一個人確診,整個家族都得趕緊篩查,阻斷遺傳的“代際傳遞”。(記者 朱丹華 通訊員 趙付雅 周俊峰)

      責任編輯:趙睿

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