廈門5歲女孩胃里長(zhǎng)巨大息肉 原是患罕見(jiàn)遺傳病

8歲的女孩看上去只有5歲左右，嘴唇上有幾個(gè)明顯的黑斑，更糟糕的是，她從2歲起就開(kāi)始貧血，轉(zhuǎn)至廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院杏林分院時(shí)，血色素只剩7克。最終，她被查出是因?yàn)榛蛉笔Ф鴮?dǎo)致胃里長(zhǎng)出巨大息肉造成的。這種疾病沒(méi)法根治，只能定期進(jìn)行胃腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)息肉再割除。

近日，8歲女孩宋頌（化名）轉(zhuǎn)至杏林分院時(shí)，兒科醫(yī)生都驚呆了，她看上去只有5歲左右，瘦成皮包骨不說(shuō)，唇邊、牙齒上都有點(diǎn)點(diǎn)黑斑。大而黑的眼睛沒(méi)有半點(diǎn)光彩。

第一醫(yī)院總院兒外科副主任醫(yī)師連晃會(huì)診，發(fā)現(xiàn)他曾在宋頌1歲多的時(shí)候就從她的直腸里摳出一個(gè)息肉，他下意識(shí)覺(jué)得宋頌的發(fā)育異常仍然和息肉有關(guān)。

果然，進(jìn)一步檢查，宋頌的胃里的確長(zhǎng)滿息肉，息肉又把胃拖進(jìn)小腸，造成套疊，血色素只剩7克，需要立即輸血，以及急診手術(shù)治療。

連晃對(duì)宋頌進(jìn)行急診手術(shù)治療，從胃里摳出了大大小小近百個(gè)息肉，而且大部分息肉粘成一團(tuán)，直徑足有七八厘米大，難怪胃承受不了這些息肉的重量會(huì)掉進(jìn)腸子里疊在一起，已完全堵塞腸腔并牽拉腸壁導(dǎo)致腸套疊。更糟糕的是，這些息肉不停地在出血，導(dǎo)致宋頌貧血，要是再不及時(shí)手術(shù)，宋頌的生命就有危險(xiǎn)了。

連晃介紹，宋頌得的是一種基因缺陷病，叫P-J綜合征，全稱是黑斑息肉綜合征。是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)是胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉及口唇、四肢末端多發(fā)的皮膚黏膜色素沉著。